¿Qué son las pruebas genéticas y cuándo puede recomendarlas un médico?

La genética ha dejado de ser un tema reservado a los laboratorios de investigación. Hoy, las pruebas genéticas forman parte de la práctica médica y ayudan a diagnosticar enfermedades, estimar riesgos, orientar tratamientos y tomar decisiones informadas sobre la salud y la planificación familiar. Aun así, generan muchas dudas: ¿qué detectan?, ¿quién debería hacérselas?, ¿son fiables?, ¿qué hago con el resultado?

En este artículo te explicamos qué son las pruebas genéticas, qué tipos existen, qué pueden y qué no pueden detectar, cómo se realizan y en qué situaciones puede recomendarlas un médico. También te contamos por qué el asesoramiento genético es tan importante antes y después de hacerlas.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son análisis de laboratorio que estudian el ADN, los genes o los cromosomas de una persona para identificar cambios, llamados variantes o mutaciones, que pueden estar relacionados con una enfermedad o con un mayor riesgo de desarrollarla.

El ADN contiene las instrucciones para el funcionamiento de nuestro cuerpo. Está organizado en genes, que a su vez se agrupan en 46 cromosomas (23 pares). Heredamos la mitad de nuestro material genético de la madre y la otra mitad del padre. Si quieres entender mejor este proceso, puedes leer nuestro artículo sobre cómo se transmiten los genes de los padres a los hijos.

Según MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., existen cientos de pruebas genéticas disponibles, y su uso crece a medida que avanza el conocimiento científico.

¿Qué se puede detectar en un estudio genético?

Dependiendo del tipo de prueba, un estudio genético puede identificar:

• Enfermedades hereditarias causadas por un solo gen, como la fibrosis quística o la hemocromatosis.
• Anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, en las que hay un cromosoma de más o de menos.
• Predisposición hereditaria al cáncer, como las variantes en los genes BRCA1 y BRCA2.
• Riesgo genético de enfermedades comunes, como las cardiovasculares o el Alzheimer.
• Alteraciones de la coagulación de origen genético, como algunas trombofilias.
• Características del tumor en personas que ya tienen cáncer, para elegir el tratamiento.
• Respuesta a ciertos medicamentos (farmacogenética).
• Estado de portador de enfermedades que podrían transmitirse a los hijos.

¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?

Las pruebas genéticas se clasifican según su objetivo y según qué parte del material genético analizan.

Pruebas diagnósticas

Se usan para confirmar o descartar una enfermedad genética en una persona que ya tiene síntomas. Por ejemplo, en un niño con retraso en el desarrollo, el médico puede solicitar un estudio del genoma para buscar la causa. En SYNLAB contamos con el estudio de hibridación genómica comparativa (CGH array) para pediatría, que funciona como un cariotipo molecular capaz de detectar pérdidas o ganancias de material genético.

Pruebas predictivas y de predisposición

Se realizan en personas sin síntomas para saber si tienen una variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro. Son especialmente útiles cuando hay varios familiares afectados por la misma enfermedad.

• Cáncer hereditario: el estudio BRCA 16 genes analiza genes asociados al cáncer ginecológico y de mama hereditario. Conoce más en nuestro artículo sobre cómo funcionan las pruebas genéticas de predisposición al cáncer ginecológico.
• Riesgo cardiovascular: el test Cardiogen evalúa factores genéticos de riesgo cardiovascular, que se suman a los factores modificables como el tabaco o el colesterol.
• Alzheimer: el estudio ADGEN analiza el riesgo genético de enfermedad de Alzheimer. Aprende más sobre esta enfermedad en ¿qué es el Alzheimer y cómo obtener un diagnóstico precoz?.
• Trombofilia: el test Thrombo inCode evalúa la predisposición genética a formar coágulos, un riesgo que aumenta durante el embarazo, el posparto y con algunos anticonceptivos.

Pruebas prenatales

Se realizan durante el embarazo para evaluar la salud genética del bebé:

• Test prenatal no invasivo (NIPT): analiza el ADN fetal que circula en la sangre de la madre para detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, como las trisomías 21, 18 y 13, sin riesgo para el embarazo. En SYNLAB está disponible como Neobona y Neobona Advance.
• QF-PCR: permite un diagnóstico rápido de las principales anomalías cromosómicas a partir de una muestra obtenida por amniocentesis o biopsia de corion, cuando existen hallazgos ecográficos o bioquímicos que lo justifican. Más información en QF-PCR.
• Determinación del sexo fetal: el test de sexo fetal identifica el sexo del bebé con una muestra de sangre materna desde etapas tempranas del embarazo.

Si te interesa este tema, te recomendamos leer ¿las anomalías cromosómicas se heredan? y aprendamos un poco más del síndrome de Down.

Pruebas genómicas del tumor

En personas que ya tienen cáncer, algunas pruebas analizan el perfil genético del propio tumor para conocer su comportamiento y orientar el tratamiento. Por ejemplo, el test Prosigna analiza la expresión de genes en el cáncer de mama para estimar el riesgo de recurrencia. Te lo explicamos en la importancia de realizar pruebas moleculares para decidir las terapias del cáncer de mama.

Pruebas de portador

Identifican a personas sanas que llevan una variante genética que podría transmitirse a sus hijos. Son útiles en parejas que planean un embarazo, sobre todo si existen antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria.

Farmacogenética

Estudia cómo influyen los genes en la respuesta a los medicamentos. Permite anticipar si un fármaco será eficaz o si puede causar efectos adversos, lo que ayuda a personalizar el tratamiento.

Pruebas de ancestralidad y bienestar

Son las que se venden directamente al consumidor para conocer el origen étnico o rasgos relacionados con la nutrición y el deporte. No tienen fines diagnósticos y sus resultados deben interpretarse con precaución. Si te interesa la relación entre genética y estilo de vida, lee factores genéticos: cómo ayudan en la mejora de tu estilo de vida.

¿Cuándo puede recomendar un médico una prueba genética?

Un médico puede indicar una prueba genética en situaciones como:

• Antecedentes familiares de cáncer, sobre todo si varios familiares tuvieron el mismo tipo de cáncer, si aparecieron a edades tempranas (antes de los 50 años) o si hay casos de cáncer de mama en hombres o de ovario.
• Diagnóstico de cáncer en edad joven, para saber si existe una causa hereditaria que también pueda afectar a los familiares.
• Embarazo, para el tamizaje de anomalías cromosómicas, especialmente si hay edad materna avanzada o hallazgos en la ecografía.
• Pérdidas de embarazo repetidas o dificultades para concebir.
• Niños con malformaciones, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.
• Trombosis a edad joven o en situaciones poco habituales.
• Familiares con una variante genética conocida.
• Enfermedades cardíacas hereditarias o muertes súbitas en la familia.
• Elección de un tratamiento oncológico según las características del tumor.

¿Cómo se realiza una prueba genética?

Tipo de muestra

La mayoría de las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre. Otras pueden hacerse con saliva, un hisopado de la mucosa de la boca, o, en el caso de las pruebas prenatales invasivas, con líquido amniótico o vellosidades coriales. Las pruebas del tumor se hacen sobre una muestra de tejido obtenida en una biopsia o cirugía.

Técnicas de laboratorio

En el laboratorio de biología molecular se utilizan técnicas como:

• PCR, que amplifica fragmentos específicos del ADN.
• Secuenciación de nueva generación (NGS), que permite leer muchos genes a la vez.
• Microarrays o CGH array, que detectan pérdidas o ganancias de material genético.
• Análisis de ADN fetal libre en sangre materna.

Tiempo de resultado

Depende de la complejidad del estudio: puede ir de unos pocos días a varias semanas. Los estudios de muchos genes suelen tardar más.

¿Cómo se interpretan los resultados?

Los resultados de una prueba genética pueden ser:

• Positivo: se encontró una variante asociada a una enfermedad o a un mayor riesgo. No siempre significa que la persona vaya a desarrollar la enfermedad, sino que su riesgo es mayor que el de la población general.
• Negativo: no se encontró la variante buscada. Si en la familia hay una variante conocida y el resultado es negativo, el riesgo suele ser similar al de la población general.
• Variante de significado incierto (VUS): se encontró un cambio cuyo efecto aún no se conoce. No debe usarse para tomar decisiones médicas hasta que se aclare.

Por eso, la interpretación siempre debe hacerla un especialista, que tendrá en cuenta tus antecedentes personales y familiares.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es una consulta con un profesional especializado que te ayuda a:

• Entender si la prueba es adecuada para ti y qué información puede aportar.
• Conocer sus beneficios, limitaciones e implicaciones, incluidas las emocionales y familiares.
• Interpretar el resultado y decidir los siguientes pasos.
• Valorar si tus familiares deberían hacerse la prueba.

Se recomienda antes y después de cualquier prueba genética predictiva, sobre todo en el caso del cáncer hereditario o de enfermedades neurodegenerativas.

¿Cómo prepararte para una prueba genética?

Antes de hacerte una prueba genética, es útil:

• Reunir la historia médica de tu familia: qué enfermedades tuvieron tus padres, hermanos, abuelos y tíos, y a qué edad aparecieron.
• Llevar los informes de estudios genéticos previos de tus familiares, si existen. Si en tu familia ya se identificó una variante concreta, el laboratorio puede buscarla directamente.
• Preparar tus preguntas para la consulta de asesoramiento genético.
• Pensar cómo usarás la información: qué decisiones podrías tomar según el resultado y con quién te gustaría compartirlo.
• Consultar si necesitas alguna preparación especial, aunque la mayoría de las pruebas en sangre no requieren ayuno.

Pruebas genéticas en el cáncer de próstata y otros cánceres

La predisposición hereditaria no se limita al cáncer de mama y ovario. Algunas variantes genéticas, incluidas las de los genes BRCA, también aumentan el riesgo de cáncer de próstata, páncreas y colon. En los hombres con varios familiares afectados por cáncer de próstata, o con familiares con variantes BRCA conocidas, el médico puede valorar un estudio genético. Te lo explicamos en ¿el cáncer de próstata es hereditario?. Además, la genética ha tenido un papel fundamental en los avances contra el cáncer de mama, como contamos en los triunfos de la genética contra el cáncer de mama.

¿Qué pasa con mis datos genéticos?

La información genética es uno de los datos de salud más sensibles que existen, porque no solo habla de ti, sino también de tus familiares. Por eso, es importante:

• Realizar las pruebas en laboratorios clínicos acreditados, que cumplan la normativa de protección de datos personales.
• Leer el consentimiento informado, donde se explica para qué se usará la muestra y quién podrá acceder a los resultados.
• Desconfiar de pruebas que prometen diagnósticos a partir de kits comerciales sin respaldo médico.
• Decidir de forma consciente con quién compartir el resultado, idealmente con el apoyo de un asesor genético.

Beneficios de las pruebas genéticas

• Prevención personalizada: una persona con alto riesgo puede iniciar controles más tempranos y frecuentes.
• Diagnóstico preciso: pone nombre a enfermedades que durante años pudieron no tener explicación.
• Tratamientos más eficaces: algunas terapias dependen del perfil genético del tumor o del paciente.
• Planificación familiar informada.
• Beneficio para la familia: un resultado puede ayudar a los familiares a conocer su propio riesgo.

Limitaciones de las pruebas genéticas

Aunque son muy útiles, las pruebas genéticas no lo explican todo:

• La mayoría de las enfermedades comunes dependen de muchos genes y del estilo de vida, no de un solo gen.
• Un resultado negativo no elimina el riesgo, porque pueden existir variantes no estudiadas o causas no genéticas.
• Pueden aparecer variantes de significado incierto.
• Los resultados pueden tener un impacto emocional en la persona y en su familia.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?

Algunas de las enfermedades genéticas o con fuerte componente genético más conocidas son:

• Síndrome de Down (trisomía 21), la anomalía cromosómica más frecuente en recién nacidos.
• Fibrosis quística, que afecta los pulmones y el aparato digestivo.
• Anemia falciforme y talasemias, que afectan a la hemoglobina.
• Hemocromatosis hereditaria, que provoca acumulación de hierro.
• Hipercolesterolemia familiar, que eleva el colesterol desde edades tempranas.

También existen condiciones como el albinismo o el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, asociados a variantes en genes concretos.

¿Cuánto cuesta un análisis genético?

El costo de una prueba genética varía mucho según el tipo de estudio: una prueba de un solo gen suele ser más accesible que un panel de muchos genes o un estudio prenatal no invasivo. Consulta en SYNLAB los precios y la disponibilidad de las pruebas genéticas y resuelve tus dudas con nuestro equipo. Puedes ver todas nuestras pruebas genéticas en un solo lugar.

Aviso médico: este contenido es informativo y no reemplaza la consulta con un profesional de la salud.