¿Existen tipos de albinismo?
Sí, los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado. 1. Albinismo Oculocutáneo Es la forma más grave, ya que afecta a los ojos, el cabello y la piel. Se transmite a través de herencia autonómica recesiva, ello significa que, para que se manifieste, se debe heredar tanto del padre como de la madre. Hay siete formas de albinismo oculocutáneo, el más frecuente en América y Europa es el tipo OCA1, se caracteriza por el pelo blanco, piel muy pálida, y el iris de color claro.
En las personas de origen africano, el más común es el OCA2. Es generalmente menos grave que la de tipo 1, se caracteriza por la piel de color blanco cremoso y el pelo puede ser de color amarillo claro, rubio o castaño claro.
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Albinismo Ocular
Es el menos común, ya que solo afecta a los ojos; la piel y el cabello parecen similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia. En este caso, está causado por una alteración en un gen específico GPR143. Este gen se encuentra en el cromosoma X, por lo tanto para padecer albinismo ocular solo se necesita una copia del gen GPR143 heredada por la madre.
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Síndrome de Hermansky-Pudlak
Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. 4. Síndrome de Chédiak–Higashi El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.
Es necesario aclarar que ocurre albinismo como síntoma de algunos síndromes más graves y muy poco frecuentes de predisposición genética, como el Síndrome de Chédiak-Higashi y Hermansky-Pudlak.¿Cuáles son las causas del albinismo?
- El albinismo es causado por una mutación genética que habitualmente se transmite de padres a hijos. 2. Cualquier mutación en los genes implicados en la vía de síntesis de la melanina dará lugar al albinismo. 3. La falta de melamina hace que la retina y el nervio óptico no puedan desarrollarse adecuadamente.
