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BLOG SYNLAB

¿Qué es el albinismo? Conoce los tipos y causas

Publicado el 23 de Enero 2023

¿Qué es el albinismo? Conoce los tipos y causas

El albinismo es una condición genética que se caracteriza por la falta parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos, debido a la ausencia o reducción de síntesis y distribución de melamina en el organismo. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos. Por ello, las personas afectadas con el tipo más común de albinismo “oculocutáneo”, suelen tener el pelo blanco, la piel y los ojos claros.  

¿Existen tipos de albinismo? 

Sí, los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado. 1. Albinismo Oculocutáneo Es la forma más grave, ya que afecta a los ojos, el cabello y la piel. Se transmite a través de herencia autonómica recesiva, ello significa que, para que se manifieste, se debe heredar tanto del padre como de la madre. Hay siete formas de albinismo oculocutáneo, el más frecuente en América y Europa es el tipo OCA1, se caracteriza por el pelo blanco, piel muy pálida, y el iris de color claro.

Existen diferentes tipos de albinismo En las personas de origen africano, el más común es el OCA2. Es generalmente menos grave que la de tipo 1, se caracteriza por la piel de color blanco cremoso y el pelo puede ser de color amarillo claro, rubio o castaño claro. En las personas de origen africano, el tipo de albinismo más común es el OCA2
  1. Albinismo Ocular

    Es el menos común, ya que solo afecta a los ojos; la piel y el cabello parecen similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia. En este caso, está causado por una alteración en un gen específico GPR143. Este gen se encuentra en el cromosoma X, por lo tanto para padecer albinismo ocular solo se necesita una copia del gen GPR143 heredada por la madre.
Es de suma importancia mencionar que las únicas limitaciones que tiene una persona con estos tipos de albinismo: Oculocutáneo OCA1, OCA2 y Ocular; son visuales y lo susceptible de su piel. También podrían presentarse problemas sociales, ya que la discriminación y violencia que se genera entorno a las personas con esta condición es muy delicada. El albinismo ocular afecta solo los ojos y los vuelve más susceptibles
  1. Síndrome de Hermansky-Pudlak

Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. 4. Síndrome de Chédiak–Higashi El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.

Es necesario aclarar que ocurre albinismo como síntoma de algunos síndromes más graves y muy poco frecuentes de predisposición genética, como el Síndrome de Chédiak-Higashi y Hermansky-Pudlak.

¿Cuáles son las causas del albinismo? 

  1. El albinismo es causado por una mutación genética que habitualmente se transmite de padres a hijos. 2. Cualquier mutación en los genes implicados en la vía de síntesis de la melanina dará lugar al albinismo. 3. La falta de melamina hace que la retina y el nervio óptico no puedan desarrollarse adecuadamente.

¿Qué prueba puedo hacerme en SYNLAB para detectar con anticipación otro tipo de riesgos genéticos a los que podría estar expuesto mi bebé?

Hay un amplio abanico de pruebas disponibles para evaluar el correcto desarrollo del futuro bebé antes de su nacimiento.  SYNLAB es pionero en el diagnóstico prenatal molecular gracias a la incorporación de nuevos avances científicos para ofrecer una prueba prenatal no invasiva de última generación.  Contamos con la prueba NEOBONA para descartar otro tipo de riesgos genéticos como trisomías más frecuentes como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter.

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