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BLOG SYNLAB

¿De qué manera funcionan las pruebas genéticas de predisposición al cáncer ginecológico?

Publicado el 11 de Noviembre 2022
Entre los tipos de cáncer, el de mama es el de mayor incidencia en las mujeres a nivel mundial. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el año 2020 hubo aproximadamente 2,3 millones de nuevos casos de cáncer de mama. El cáncer ginecológico también afecta significativamente a las mujeres, pues es el segundo tipo más común. El cáncer ginecológico comprende el cáncer de cuello de útero, ovario, endometrio, vulva y vagina. Entre los factores epidemiológicos relevantes de estos males, se encuentra la predisposición genética. De hecho, entre 5 y 10% de todos los casos están asociados con la herencia de variantes genéticas. Justamente, uno de los riesgos para contraer la enfermedad corresponde a los antecedentes familiares de cáncer de mama; en esos casos, variantes en los genes, como los de la familia BRCA, incrementan las posibilidades de la enfermedad. ¿En qué consisten las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas examinan alteraciones en el ADN, que son conocidas como “mutaciones” o “variantes”. Son útiles en diferentes ámbitos de la medicina, y pueden transformar el manejo clínico para los pacientes y sus familias. Anteriormente, las pruebas genéticas se aplicaban en uno o pocos genes. No obstante, desde los últimos años, las pruebas genéticas han empezado a considerar varios genes simultáneamente en lo que se conoce como “panel genético o “pruebas de panel”. Esto ha constituido un avance importante en la identificación de variantes genéticas accionables. Las pruebas de panel genético tienden a ser clasificadas de acuerdo a los distintos tipos de manifestaciones clínicas. Síndrome de predisposición genética En el cáncer, el síndrome de predisposición hereditaria implica tener alteraciones genéticas (variantes), en las que determinadas neoplasias tienden a ser más prevalentes en las personas de una misma familia. En otras palabras, la presencia de variantes genéticas puede incrementar el riesgo de desarrollar cáncer. La posibilidad de identificar una proporción de todas las clases de cáncer que se desarrollan en sujetos que han heredado una variante genética (y que supone mayor probabilidad de contraer tipos de cáncer específicos) permite llevar a cabo acciones específicas en la vigilancia y prevención del cáncer. El riesgo hereditario de las variantes de los genes BRCA1 y BRCA2 La formación neoplásica inicia cuando las variantes alteran la función de los genes que regulan directa o indirectamente el desarrollo, la diferenciación y la supervivencia de las células. Se tratan de procesos relevantes y que son controlados de manera estricta en nuestro organismo. Los genes BRCA1 y BRCA2 son los más conocidos de los que se encuentran relacionados al síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario. Aproximadamente 30% de las pacientes con cáncer hereditario de mama y ovario son portadoras de mutaciones puntuales en la línea germinal o de reordenamientos estructurales genómicos que conllevan a variaciones en el número de copias (CNV) en los genes BRCA1 y BRCA2. Por lo general, el resto de casos corresponde a una combinación de las secuelas producidas por variantes en genes conocidos con alta penetrancia, como es el caso de los genes P53, PTEN y ATM (aproximadamente el 1%); o por variantes en otros genes que todavía no han sido descritos. Considerando las variantes patógenas de la línea germinal y su relación con el cáncer, los genes se agrupan por su penetrancia, es decir, por las posibilidades de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida. Los términos de penetrancia alta, moderada y baja permiten examinar los riesgos de cáncer respectivos. La raíz de esa susceptibilidad genética tiende a radicar en variantes de los genes BRCA1 y BRCA2. Alrededor del 10% de los casos de cáncer de mama anuales se relacionan a una predisposición hereditaria y a variantes fuertemente penetrantes en estos genes. No obstante, existen otros genes que se asocian al cáncer de mama, de ovario y de endometrio que deberían ser investigados con el fin de obtener datos más completos y conseguir un análisis médico más riguroso. Las pruebas de detección de variantes en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2, y en los genes asociados tienen un rol fundamental en la prevención y detección temprana del cáncer ginecológico. Al reconocer una variante, es posible reducir el riesgo de desarrollar cáncer por medio de estrategias profilácticas. Asimismo, al identificar una mutación, se pueden realizar también pruebas genéticas a los familiares del paciente: pueden ingresar en programas específicos de detección para portadores o seguir la estrategia para la población general (no portadores). ¿En qué consiste el panel ofrecido por SYNLAB y qué genes analiza? SYNLAB ofrece el panel genético BRCA Plus. Su objetivo consiste en identificar variantes puntuales, y pequeñas inserciones y supresiones en 18 genes asociados al cáncer ginecológico hereditario. Los genes correspondientes están asociados al control del ciclo celular y la reparación del ADN mientras se desarrollan las divisiones celulares. Las variantes en dichos genes implican una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN. Tales circunstancias pueden llevar a un mayor riesgo de desarrollar cáncer que el resto de la población. Los genes examinados en el panel BRCA Plus (ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) han sido asociados al cáncer de mama, de ovario (incluido el somático), de endometrio, de cuello uterino y de trompas de Falopio, y al cáncer hereditario de mama y de ovario. El examen BRCA Plus de SYNLAB La prueba BRCA Plus consiste en un análisis de sangre no invasivo que permite examinar el ADN del paciente por medio de secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) para identificar variantes puntuales y pequeñas inserciones/supresiones (indels) en 18 genes asociados al cáncer ginecológico hereditario. La prueba también permite identificar variaciones en el número de copias (CNV), y grandes supresiones y duplicaciones de los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM. Asimismo, confirma todas las variantes patógenas o posiblemente patógenas detectadas. Cabe destacar que la prueba BRCA Plus es el único panel genético para el estudio del cáncer ginecológico que reúne las tres técnicas moleculares (NGS + MLPA y secuenciación Sanger bidireccional) en un mismo análisis. Esta metodología integrada asegura que el análisis tenga una mayor cobertura y profundidad de secuenciación, así como un alto nivel de excelencia en el diagnóstico. En el informe, se incluyen cambios, como los presentados a continuación:
  • Variantes patógenas: variantes asociadas a la patología
  • Variantes probablemente patógenas: variantes probablemente asociadas a la patología
  • Variantes de significado incierto (VOUS): variantes sospechosas, pero sin evidencias determinantes de patogenicidad
¿En qué casos se recomienda realizar la prueba BRCA Plus?
  • Mujeres de más de 30 años sin antecedentes (como medida para prevenir el cáncer de mama y/o de ovario)
  • Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (masculino o femenino) y/o de ovario
  • Familiares de portadores de variantes de los genes BRCA1 o BRCA2
  • Pacientes con este tipo de tumor (para identificar su posible perfil hereditario)
 ¿Qué metodologías se usan en la prueba?
  • Secuenciación de nueva generación (NGS)
Debido a los rápidos progresos de la tecnología de secuenciación de nueva generación, actualmente, se puede realizar la secuenciación simultánea de diferentes genes por medio de las pruebas de panel multigénico, que son más económicas y rápidas que los exámenes de un solo gen. Asimismo, el uso de los paneles incrementó la tasa de detección de variantes frente a las pruebas tradicionales de gen por gen. En ese sentido, NGS puede ser considerada como una secuenciación automatizada, paralela y de alto rendimiento. Se trata de un método para secuenciar automáticamente millones de secuencias de ADN simultáneamente. Como NGS da la posibilidad de secuenciar todo el genoma (o partes específicas del genoma, como en el exoma) o un número reducido de genes, se pueden identificar variantes concretas, como sustituciones, o inserciones pequeñas y supresiones de bases nitrogenadas en la secuencia de ADN. No obstante, mediante la secuenciación no se pueden detectar grandes supresiones e inserciones debido a una limitación de la técnica.
  • Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
La MLPA, o técnica de amplificación de la sonda dependiente de la ligadura multiplex, es un procedimiento más confiable y eficaz que posibilita la identificación de variaciones en el número de copias (CNV), supresiones, y duplicaciones en zonas concretas y previamente conocidas del genoma por medio de la aplicación de un PCR (reacción en cadena de la polimerasa). La finalidad de la MLPA consiste en amplificar diferentes secuencias de ADN simultáneamente. Como la presencia de reordenamientos estructurales genómicos que conllevan a variaciones en el número de copias (CNVs) en los genes con predisposición al cáncer de mama junto con variantes concretas en los genes BRCAs se han vinculado con el cáncer ginecológico, es necesario realizar el examen de dichos genes por medio de la MLPA y complementarlo con la NGS en la detección de variantes patógenas.
  • Secuenciación Sanger
La secuenciación consiste en la identificación de la secuencia puntual en la que se encuentran los nucleótidos de un gen. Se considera a la secuenciación Sanger como de primera generación; esta solo permite secuenciar intervalos de ADN de entre 500 y 900 pares de bases. Se recomienda para secuenciar zonas pequeñas de ADN o fragmentos conseguidos por PCR, o para corroborar variantes patógenas, probablemente patógenas o de significado incierto identificadas en la secuenciación NGS. Más información importante sobre la prueba La aparición de alteraciones patógenas en los genes comprendidos en la prueba BRCA Plus supone un peligro mayor de desarrollar cáncer ginecológico hereditario (sobre todo, de mama, ovario y endometrio) frente al resto de la población. La aplicación del examen en mujeres asintomáticas posibilita plantear medidas de prevención del desarrollo de los tipos de cáncer mencionados en las pacientes con mayor riesgo detectado. La identificación de una variante patógena en pacientes de cáncer ginecológico justifica que también se realice el análisis en sus familiares con el fin de reconocer si portan la misma variante. Ya que el cáncer es una enfermedad multifactorial, los riesgos para el desarrollo del cáncer ginecológico se asocian con varias causas. Entre ellas, se encuentran el uso periódico de anticonceptivos, la reposición de hormonas, la predisposición hereditaria, tener más de 40 años, y no haber tenido hijos o haberlos tenido después de los 40 años. Asimismo, existen otras causas vinculadas al estilo de vida, como el sobrepeso, el sedentarismo, el consumo de alcohol y la exposición a radiaciones ionizantes que pueden dañar el genoma. A partir de los últimos años, se han incluido diferentes genes nuevos de alta y moderada penetrancia en el estudio de las mujeres con más riesgos de malignidad ginecológica. Los profesionales que trabajan en la primera línea en la atención de la salud de la mujer deben conocer los genes nuevos, así como la disponibilidad de nuevas pruebas de panel para diferentes genes. Las pruebas genéticas para los síndromes de cáncer hereditario permiten reconocer sujetos y familias con más riesgos de tener cáncer. Así, pueden ser derivados a las pruebas de riesgo y la gestión personalizada, que puede incluir vigilancia intensiva del cáncer, cirugía para aminorar el riesgo y asesorías a nivel genético.   Sobre el Grupo SYNLAB El Grupo SYNLAB es líder en la prestación de servicios de diagnóstico médico en Europa y ofrece una gama completa de servicios de análisis clínico de laboratorio a pacientes, profesionales de la salud, clínicas y la industria farmacéutica. Proveniente de la fusión de Labco con SYNLAB, el nuevo Grupo SYNLAB es el líder europeo indiscutible en servicios de laboratorio médico. En Perú, el laboratorio clínico SYNLAB reafirma su compromiso con sus pacientes, pues se preocupa por cuidar en todo momento su salud y bienestar. Por ello, pone a su disposición el portafolio más amplio y moderno del mercado, con cerca de 4,000 pruebas de análisis clínicos de rutina y de alta complejidad, con la confiabilidad y calidad de su tecnología actualizada.

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