¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene del padre, el otro de la madre. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:- Trisomía 21: Es cuando la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Síndrome Down mosaico: En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
- Síndrome de Down por translocación: El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
¿El síndrome de Down es hereditario?
Los 3 tipos de síndrome de Down se deben a alteraciones genéticas, pero únicamente el 1% de todos los casos se deben a un componente hereditario (transmitido de padres a hijos). Como hemos explicado, cuando el síndrome de Down se debe a una translocación, esta puede haberse originado como consecuencia de una translocación equilibrada en los padres. Es este último caso, el único que tiene un componente hereditario.
Características del síndrome de Down:
Físicas:
- Cuello corto con exceso de piel en la nuca.
- Disminución del tono muscular o poco tono muscular.
- Perfil facial y nariz aplanados.
- Cabeza, orejas y boca pequeñas.
- Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo.
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield).
- Manos cortas y anchas, con dedos cortos.
- Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano.
- Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie.
Intelectuales y del desarrollo:
- Períodos de atención cortos.
- Dificultad para tomar decisiones razonables.
- Comportamiento impulsivo.
- Aprendizaje lento.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.
