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BLOG SYNLAB

Aprendamos un poco más del síndrome de Down

Publicado el 18 de Octubre 2023
El síndrome de Down es un trastorno genético que se da en las personas cuando el ADN cuenta con un cromosoma extra. Los cromosomas son unos filamentos de genes en el organismo que determinan cómo se forma el cuerpo del bebé y su funcionamiento durante el embarazo y después de nacer.  En su mayoría, los bebés nacen con 46 cromosomas; sin embargo los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causar problemas mentales como físicos. ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene del padre, el otro de la madre. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.   Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down: 
  1. Trisomía 21: Es cuando la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
  2. Síndrome Down mosaico: En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
  3. Síndrome de Down por translocación: El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

¿El síndrome de Down es hereditario? 

 Los 3 tipos de síndrome de Down se deben a alteraciones genéticas, pero únicamente el 1% de todos los casos se deben a un componente hereditario (transmitido de padres a hijos). Como hemos explicado, cuando el síndrome de Down se debe a una translocación, esta puede haberse originado como consecuencia de una translocación equilibrada en los padres. Es este último caso, el único que tiene un componente hereditario.    Características del síndrome de Down

Características del síndrome de Down:

Físicas:   

  • Cuello corto con exceso de piel en la nuca. 
  • Disminución del tono muscular o poco tono muscular. 
  • Perfil facial y nariz aplanados. 
  • Cabeza, orejas y boca pequeñas. 
  • Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo. 
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield). 
  • Manos cortas y anchas, con dedos cortos. 
  • Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano. 
  • Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie. 

 Intelectuales y del desarrollo:  

  • Períodos de atención cortos. 
  • Dificultad para tomar decisiones razonables. 
  • Comportamiento impulsivo. 
  • Aprendizaje lento. 
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla. 

 ¿Existen pruebas de detección previa en SYNLAB? 

Hoy en día es posible detectar y diagnosticar el síndrome de Down en la etapa prenatal. Por eso en SYNLAB contamos la prueba NEOBONA, que te permitirá conocer desde la semana 10 de embarazo, si tu bebé presenta alguna anomalía cromosómica frecuente como síndrome de Edwards, Patau y Down.  

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