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BLOG SYNLAB

Los triunfos de la genética contra el cáncer de mama

Publicado el 08 de Noviembre 2022
En el panorama actual de envejecimiento de la población, la genómica y la medicina personalizada están colaborando y consiguiendo victorias en la lucha contra el cáncer de mama. Cuando se trata de la salud de la mujer, el cáncer ginecológico ha tenido un rol protagónico. Concretamente, el cáncer de mama es el tipo de neoplasia maligna más común en las mujeres en casi todo el mundo; además, constituye la principal causa de muerte entre las mujeres en las zonas menos desarrolladas. De acuerdo al Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2018 aparecieron 2,088,849 nuevos casos de cáncer de mama a nivel mundial. En América Latina, 27.4% de los 730,000 nuevos casos de cáncer en mujeres fueron de mama. La falta de información sobre la enfermedad, y la dificultad de las mujeres para acceder a pruebas de diagnóstico, y tratamiento adecuado y oportuno todavía son factores limitantes en la lucha contra el cáncer de mama. A partir de la llegada y el desarrollo progresivo de los exámenes moleculares, la medicina genómica personalizada ha empezado a tener más éxito en la lucha contra el cáncer de mama. SYNLAB siempre se mantiene al tanto de la información más reciente e innovadora en medicina genómica personalizada. Por ello, ha propuesto una categoría de exámenes diligentemente elaborados para promover la salud de la mujer. Nuestros exámenes pueden aplicarse a pacientes en distintas etapas de la vida. Este octubre, mes en que se celebra anualmente el movimiento internacional de concienciación sobre el control del cáncer de mama, daremos a conocer algunos de nuestros exámenes que tienen un papel fundamental en el contexto de la lucha contra el cáncer de mama. Actualmente, los paneles genéticos son fuertes aliados de los hallazgos en el terreno del análisis de predisposición y la prevención. Saber de qué manera prever el cáncer de mama es un trabajo duro y continuo. De acuerdo a los señalado por la profesora Mary-Claire King (2015) en una entrevista con The New York Times (“A Never-Ending Genetic Quest”), “cada paciente con cáncer de mama que se identifica solo después del desarrollo del cáncer representa claramente una oportunidad perdida para la prevención”. En la actualidad, es sabido que entre el 5% y 10% de los cánceres ginecológicos son hereditarios. No obstante, recién desde las últimas décadas, ha empezado a aparecer interés por identificar el perfil genético de la paciente para conocer la predisposición al cáncer de mama. Esto se remonta a las observaciones hechas por investigadores sobre la incidencia de muchos casos de cáncer de mama y de ovario en algunas familias, en las que se determinó que las posibilidades de desarrollar la enfermedad aumentaba en las generaciones posteriores. En un inicio, en dos genes que colaboran con que se mantenga la estabilidad del ácido desoxirribonucleico (ADN), se reconocieron variantes genéticas (mutaciones) que podrían llevar al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: BRCA1 y BRCA2. A partir del desarrollo rápido e incesante de los estudios, actualmente, es sabido que aún hay otros genes vinculados a las vías de control del ciclo celular y la reparación del ADN que deben ser investigados. Por eso, los investigadores y médicos relacionados con la batalla contra el cáncer de mama buscan examinar el factor de herencia genética vinculado al proceso neoplásico del cáncer de mama. Se trata de una aspiración que se encuentra cada vez más presente en la práctica clínica por medio de la aparición de los paneles genéticos. Entre los exámenes de salud de las mujeres que SYNLAB ofrece, se encuentra la prueba BRCA+ PLUS. Se trata de una prueba genética no invasiva que tiene la finalidad de identificar mutaciones específicas y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes vinculados al cáncer ginecológico hereditario. Los genes analizados muestran evidencia científica sólida y lineamientos específicos sobre el tratamiento de acuerdo a lo señalado por National Comprehensive Cancer Network (NCCN). En comparación a otros paneles que se encuentran disponibles en la actualidad, la prueba BRCA+ PLUS es la única que analiza grandes deleciones y duplicaciones para los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM; además, realiza el análisis de confirmación para todas las mutaciones patógenas o posiblemente patógenas. Entonces, la prueba BRCA+ PLUS es el único panel genético para el estudio del cáncer ginecológico que incluye, en uno solo análisis, las tres técnicas: NGS + MLPA y la secuenciación bidireccional de Sanger. Esta integración única en la metodología implica que la prueba tenga mayor cobertura y profundidad de secuenciación (nunca se lee menos de 20x), y un alto nivel de excelencia en el diagnóstico, que son aspectos preservados por SYNLAB.   Sobre el Grupo SYNLAB SYNLAB ofrece una gama completa de servicios de laboratorio médico para facultativos, clínicas y el sector farmacéutico. El Grupo SYNLAB es el líder indiscutible en servicios de laboratorio de medicina humana en el mercado europeo. En Perú, el laboratorio clínico SYNLAB reafirma su compromiso con sus pacientes, pues se preocupa siempre por cuidar su salud y bienestar. Por ello, pone a su disposición el portafolio más amplio y moderno del mercado con cerca de 4,000 pruebas de análisis clínicos, y brindándoles resultados confiables.

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