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Resultado de búsqueda de análisis clínicos:

Letra Inicial: 1

ANÁLISIS

1004-DIBUCAINA NUMERO, SUERO

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ANÁLISIS

1009-INFLUENZA A ANTICUERPOS IGG, SUERO

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ANÁLISIS

1022-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A DERMATOPHAGOIDES (D

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ANÁLISIS

1024-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A ATRIPLEX LENTIFORMI

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ANÁLISIS

1026-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A CASPA DE PERRO (E5)

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ANÁLISIS

1027-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A PLATANUS ACERIFOLIA

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ANÁLISIS

1033-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A LECHE DE VACA (F2),

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ANÁLISIS

1037-INCONTINENCIA PIGMENTI (IKBKG) SECUENCIACION, SANG

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ANÁLISIS

1038-MARFAN, SINDROME TIPO 2 (TGFBR1) SECUENCIACION, SA

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ANÁLISIS

1039-MARFAN, SINDROME TIPO 2 (TGFBR2) SECUENCIACION, SA

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ANÁLISIS

1040-CREUTZFELD-JACOB, ENFERMEDAD (E200K - PRNP) SCREEN

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ANÁLISIS

1041-CREUTZFELD-JACOB, ENFERMEDAD (PRNP) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1042-PARKINSON, ENFERMEDAD TIPO 2, PARK2 (PRKN2) MLPA,

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ANÁLISIS

1043-PARKINSON, ENFERMEDAD TIPO 2, PARK2 (PRKN2) SECUEN

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ANÁLISIS

1046-LIPOPROTEINA BAJA DENSIDAD OXIDADA (LDL-OXIDADA),

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ANÁLISIS

1049-ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA TIPO 1 (SOD1) SECUE

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ANÁLISIS

1052-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC1) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1053-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC1) MLPA, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1054-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC2) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1055-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC2) MLPA, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1056-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC1, TSC2) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1057-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC1, TSC2) MLPA, SANGRE TOTA

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ANÁLISIS

1058-Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) NGS/MLPA, sangre

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ANÁLISIS

1060-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 1A, LGMD1A (MYOT)

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ANÁLISIS

1061-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 1B, LGMD1B (LMNA)

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ANÁLISIS

1062-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 2A, LGMD2A (CAPN3

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ANÁLISIS

1063-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 2B, LGMD2B (DYSF)

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ANÁLISIS

1064-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 2D, LGMD2D (SGCA)

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ANÁLISIS

1065-DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2, DM2 (ZNF9) SCREENING,

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ANÁLISIS

1070-TREACHER-COLLINS, SINDROME (TCOF1) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1071-CRANEOSINOSTOSIS - FGFR1 (EXON 7), FGFR2 (EXON 7),

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ANÁLISIS

1072-BEARE-STEVENSON CUTIS GIRATA, SINDROME DE - FGFR2

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ANÁLISIS

1075-SAETHRE-CHOTZEN, SINDROME DE - FGFR3 - NGS

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ANÁLISIS

1076-SINDROME DE SAETHRE-CHOTZEN - TWIST1 - SECUENCIACI

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ANÁLISIS

1079-SORDERA HEREDITARIA (A1555G-DNAMT) SCREENING, SANG

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ANÁLISIS

1080-RETINITIS PIGMENTOSA (RHO) SECUENCIACION, SANGRE T

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ANÁLISIS

1083-BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME (11P15) MS-MLPA, SANG

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ANÁLISIS

1085-COLON POLIPOSICO, CANCER (APC) SECUENCIACION, SANG

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ANÁLISIS

1086-COLON POLIPOSICO, CANCER (Y165C, G382D-MUTYH) SCRE

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ANÁLISIS

1087-COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · MUTYH

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ANÁLISIS

1089-BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS - HER2/NEU (ERBB2

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ANÁLISIS

1090-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3, SPG3 (ATL1)

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ANÁLISIS

1091-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 4, SPG4 (SPAST)

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ANÁLISIS

1093-SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DE - GPC3, GPC4 -

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ANÁLISIS

1094-COL2A1 NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1096-APOLIPOPROTEINA B100 (APOB) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

110-ALFA 1 GLUCOPROTEINA ACIDA, SUERO

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ANÁLISIS

1102-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A POLISTES DOMINULUS (

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ANÁLISIS

1103-HISTIDINA 3 METIL, PLASMA

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ANÁLISIS

1104-HISTIDINA 3 METIL, ORINA

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ANÁLISIS

1108-MODY TIPO II - GCK - SANGER

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ANÁLISIS

1111-ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS - MAPT, GRN - MLPA

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ANÁLISIS

1114-EHLERS-DANLOS, SINDROME TIPO 4 (COL3A1) SECUENCIAC

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ANÁLISIS

1116-CAVERNOMAS CEREBRALES (KRIT1) SECUENCIACION, SANGR

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ANÁLISIS

1119-VAN DER WOUDE, SINDROME (IRF6) SECUENCIACION, SANG

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ANÁLISIS

1122-EPIDERMOLISIS BULLOSA (COL7A1) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1123-PARKINSON, ENFERMEDAD TIPO 8, PARK8 (LRRK2) SECUEN

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ANÁLISIS

1125-CURRARINO, SINDROME (HLXB9) SECUENCIACION, SANGRE

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ANÁLISIS

1129-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - MULTIPLE FX15 (F33

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ANÁLISIS

1131-KRAS, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1134-CALPROTECTINA, SUERO

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ANÁLISIS

114-ENA I (RNP/Sm) ANTICUERPOS, SUERO

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ANÁLISIS

1147-CHARGE, SINDROME - CHD7 - NGS

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ANÁLISIS

1148-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A NUEZ DE NOGAL (F256

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ANÁLISIS

1149-MARFAN, SINDROME TIPO 1 (FBN1) MLPA, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1151-GLUCOGENOSIS TIPO 1A - G6PC - SANGER

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ANÁLISIS

1154-PREGABALINA, SUERO

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ANÁLISIS

1157-ANEMIA FALCIFORME - HBB (GLU6VAL)ú HOT SPOT

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ANÁLISIS

1158-SOTOS, SINDROME (NSD1) MLPA, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1159-SOTOS, SINDROME (NSD1) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1161-CARDIOGEN, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1170-POLIQUISTICA RENAL-HEPATICA, ENFERMEDAD (PKHD1) SE

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ANÁLISIS

1174-ROBINOW AR, SINDROME DE - ROR2 - SANGER

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ANÁLISIS

1175-RECOVERINA ANTICUERPOS, SUERO

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ANÁLISIS

1177-CORNELIA DE LANGER 1, SINDROME DE - NIPBL - NGS

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ANÁLISIS

1180-AMP CICLICO, ORINA / CREATININA

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ANÁLISIS

1181-MUTACION PUNTUAL FAMILIAR 2 - SANGER

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ANÁLISIS

1182-RIBAVIRINA, SUERO

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ANÁLISIS

1183-INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS - AR - SANGER

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ANÁLISIS

1186-MIRTAZAPINA, SUERO

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ANÁLISIS

1187-SRP (SIGNAL RECOGNITION PARTICLE) ANTICUERPOS, SUE

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ANÁLISIS

1191-ATAXIA TELANGIECTASIA-LOUIS-BAR, SINDROME (ATM) NG

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ANÁLISIS

1192-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS F420-RPRU P 3, (LPT RE

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ANÁLISIS

1195-SEGAWA, SINDROME (TH) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1197-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS F419 - RPRU P 1, (PR-1

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ANÁLISIS

1198-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS F421 - RPRU P 4, (PROF

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ANÁLISIS

1202-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - MULTIPLE FX19 (F31

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ANÁLISIS

1206-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - RECOMBINANTE; RARA

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ANÁLISIS

1209-DIABETES MELLITUS, MODY 1 (HNF4A) SECUENCIACION, S

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ANÁLISIS

1210-DIABETES MELLITUS, MODY 3 (HNF1A) SECUENCIACION, S

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ANÁLISIS

1211-DIABETES MELLITUS, MODY 4 (IPF1) SECUENCIACION, SA

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ANÁLISIS

1212-DIABETES MELLITUS, MODY 5 (HNF1B) SECUENCIACION, S

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ANÁLISIS

1213-DIABETES MELLITUS, MODY 6 (NEUROD1) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1214-EPILEPSIA MIOCLONICA SEVERA (SCN1A) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1215-DISTONIA MIOCLONICA, DYT11 (SGCE) SECUENCIACION, S

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ANÁLISIS

1216-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A FRIJOL LIMA (F182) A

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ANÁLISIS

1219-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A MALASSEZIA SPP. (M22

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ANÁLISIS

1222-DEFICIENCIA HORMONA PITUITARIA (POU1F1) SECUENCIAC

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ANÁLISIS

1223-DEFICIENCIA HORMONA PITUITARIA (HESX1) SECUENCIACI

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ANÁLISIS

1230-LEGIUS, SINDROME DE - SPRED1 - SANGER

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ANÁLISIS

1232-FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL TIPO A (

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ANÁLISIS

1235-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ROLE E1 (T224) OLEA

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ANÁLISIS

1236-GLIADINA DEAMINADA ANTICUERPOS IGA, SUERO

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ANÁLISIS

1237-GLIADINA DEAMINADA ANTICUERPOS IGG, SUERO

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ANÁLISIS

1238-NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA TIPO 3 - HAX1 - SANGE

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ANÁLISIS

1243-COLON NO POLIPOSICO, CANCER (MSH6) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1244-PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (HMBS) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1250-T4 TIROXINA ANTICUERPOS, SUERO

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ANÁLISIS

1254-CANDIDA ALBICANS DNA, MUESTRA BIOLOGICA

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ANÁLISIS

1255-WAARDENBURG TIPO 1 Y 3, SINDROME DE - PAX3 - SANGE

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ANÁLISIS

1256-GRANULOMATOSA CRONICA, ENFERMEDAD (CYBB) SECUENCIA

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ANÁLISIS

1257-GRANULOMATOSA CRONICA, ENFERMEDAD (CYBA) SECUENCIA

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ANÁLISIS

1258-BRUTON, ENFERMEDAD (BTK) SECUENCIACION, SANGRE TOT

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ANÁLISIS

1261-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (MYH7) SECUEN

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ANÁLISIS

1262-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (MYBPC3) SECU

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ANÁLISIS

1263-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (TNNT2) SECUE

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ANÁLISIS

1264-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (TNNI3) SECUE

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ANÁLISIS

1265-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (TPM1) SECUEN

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ANÁLISIS

1266-FIBROSIS QUISTICA (DELTAF508-CFTR) SCREENING, SANG

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ANÁLISIS

1269-SEGAWA, SINDROME, DYT5 (GCH1) SECUENCIACION, SANGR

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ANÁLISIS

1271-EPILEPSIA NOCTURNA LOBULO FRONTAL (CHRNA4) SECUENC

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ANÁLISIS

1272-IBUPROFENO, SUERO

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ANÁLISIS

1277-KEARNS-SAYRE, SINDROME DE - ADNMT - MLPA

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ANÁLISIS

1278-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NDER P1 DERMATOPHAGO

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ANÁLISIS

1279-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NDER P2 DERMATOPHAGO

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ANÁLISIS

1282-ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO IA Y IB) - TYR - SANG

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ANÁLISIS

1283-ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO II) Y OCULOCUTANEO CA

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ANÁLISIS

1286-DEFICIENCIA CISTATIONINA BETA-SINTETASA (CBS) SECU

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ANÁLISIS

1289-Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) NGS, sang

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ANÁLISIS

1292-ALFA GALACTOSIDASA A, SUERO

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ANÁLISIS

1293-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ALCARAVEA (CARUM CAR

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ANÁLISIS

1296-LEVODOPA, SUERO

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ANÁLISIS

1298-ACONDROPLASIA (G380R-FGFR3) SCREENING, SANGRE TOTA

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ANÁLISIS

1301-ZOLPIDEM, SUERO

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ANÁLISIS

1302-CORTICOSTERONA (COMPUESTO B), SUERO

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ANÁLISIS

1305-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD) MLPA

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ANÁLISIS

1307-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A MBP (MALTOSE BINDING

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ANÁLISIS

1313-T3 TRIYODOTIRONINA ANTICUERPOS, SUERO

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ANÁLISIS

1319-FABRY, ENFERMEDAD - GLA - SANGER

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ANÁLISIS

1321-FIBROBLASTO FACTOR 23 DE CRECIMIENTO (C-TERMINAL),

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ANÁLISIS

1323-NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2, MEN2 (EXONES

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ANÁLISIS

1324-COLESTASIS INTRAHEPATICA TIPO 2 (ABCB11) SECUENCIA

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ANÁLISIS

1325-RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME (CREBBP) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1326-RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME (CREBBP) MLPA, SANGRE T

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ANÁLISIS

1327-DELTA-BETA-TALASEMIA (HBB) MLPA, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1336-GORLIN, SINDROME (PTCH1) SECUENCIACION, SANGRE TOT

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ANÁLISIS

1337-MELANOMA HEREDITARIO - CDKN2A - SANGER

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ANÁLISIS

1338-GÁSTRICO FAMILIAR DIFUSO, CÁNCER · CDH1 · NGS

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ANÁLISIS

1344-TRYPANOSOMA CRUZI (ENFERMEDAD CHAGAS) DNA, SANGRE

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ANÁLISIS

1345-MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CANCER DE - CHEK2 - SAN

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ANÁLISIS

1346-Mama/ovario, cancer (1100delC-CHEK2) screening, sa

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ANÁLISIS

1351-HIDROXIPIRENO (1-HYDROXYPYRENE), ORINA

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ANÁLISIS

1352-PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - SANGER

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ANÁLISIS

1356-PARALISIS PERIODICA HIPOCALEMICA TIPO 2 - SCN4A -

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ANÁLISIS

1363-HOLT-ORAM, SINDROME (TBX5) SECUENCIACION, SANGRE T

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ANÁLISIS

1374-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - RECOMBINANTE; RCOR

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ANÁLISIS

1376-HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1 (AGXT) SECUENCIACION

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ANÁLISIS

1377-DEFICIENCIA HORMONA CRECIMIENTO (GH1) SECUENCIACIO

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ANÁLISIS

1387-SCN5A, ESTUDIO MOLECULAR - SECUENCIACION

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ANÁLISIS

1388-DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE (KCNJ11) SEC

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ANÁLISIS

140-CAPACIDAD TOTAL DE FIJACION DE HIERRO (TIBC), SUER

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ANÁLISIS

1400-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A GARBANZO (F309) ALI

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ANÁLISIS

1405-DEFICIENCIA CARNITINA SECUNDARIA (K304E-ACADM) SCR

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ANÁLISIS

1406-BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS - INESTABILIDAD D

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ANÁLISIS

1409-LEUCODISTROFIA METACROMATICA - ARSA - SANGER

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ANÁLISIS

141-CAPACIDAD LATENTE DE FIJACION DE HIERRO(UIBC), SUE

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ANÁLISIS

1410-Intolerancia lactosa (persistencia/no persistencia

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ANÁLISIS

1411-Histoplasma capsulatum DNA, orina/muestra biologic

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ANÁLISIS

1412-ALZHEIMER (ADGEN), ENFERMEDAD DE · PANEL · NGS

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ANÁLISIS

1417-ALAGILLE TIPO 1, SINDROME - JAG1 - SECUENCIACION

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ANÁLISIS

1419-ALFA INTERFERON, SUERO

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ANÁLISIS

142-HISTAMINA, ORINA 24 HORAS

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ANÁLISIS

1420-ALFA INTERFERON, LCR

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ANÁLISIS

1422-HAMA [HUMAN ANTI MOUSE ANTIBODIES], SUERO

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ANÁLISIS

1425-LEVOFLOXACINA, SUERO

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ANÁLISIS

1426-FLECAINIDA [APOCARD] ©, SUERO

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ANÁLISIS

1427-X FRAGIL, SINDROME TIPO E, FRAXE (FMR2) SCREENING,

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ANÁLISIS

1432-AMINOACIDOS, LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO

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ANÁLISIS

1435-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A SAVINASA (K206), SUE

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ANÁLISIS

1443-ALAGILLE, SINDROME (JAG1) MLPA, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1444-METFORMINA (DIANBEN, METFORMINA EFG), SUERO

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ANÁLISIS

1445-Proteina beta amiloide/TAU, LCR

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ANÁLISIS

1446-SINDROME QT LARGO TIPO 1 - KCNQ1 - SECUENCIACION

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ANÁLISIS

1447-GITELMAN, SINDROME (SLC12A3) SECUENCIACION, SANGRE

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ANÁLISIS

1455-HEMOCROMATOSIS TIPO 2 · HAMP · SANGER

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ANÁLISIS

1456-HEMOCROMATOSIS TIPO 2A (HJV) SECUENCIACION, SANGRE

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ANÁLISIS

1469-HIPERINSULISMO (ABCC8) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1470-RET, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1474-ANTICUERPOS ANTI RECEPTOR NMDA (NR1 Y NR2) (ANTI N

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ANÁLISIS

1479-QUITOTRIOSIDASA, SUERO

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ANÁLISIS

1481-ACIDO LACTICO (-15'), PLASMA

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ANÁLISIS

1482-ACIDO LACTICO (1'), PLASMA

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ANÁLISIS

1483-ACIDO LACTICO (10'), PLASMA

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ANÁLISIS

1484-ACIDO LACTICO (15'), PLASMA

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ANÁLISIS

1485-ACIDO LACTICO (20'), PLASMA

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ANÁLISIS

1486-ACIDO LACTICO (3'), PLASMA

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ANÁLISIS

1487-ACIDO LACTICO (5'), PLASMA

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ANÁLISIS

1488-ACIDO LACTICO (2'), PLASMA

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ANÁLISIS

149-CHLAMYDIA TRACHOMATIS ANTIGENO, FROTIS

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ANÁLISIS

1490-VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DE - VHL - SANGER

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ANÁLISIS

1499-SEXO FETAL (SRY) SCREENING, SANGRE TOTAL MATERNA

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ANÁLISIS

1500-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A M229 RALT A 1 (M229)

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ANÁLISIS

1501-PTERINAS, LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO

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ANÁLISIS

1503-EVEROLIMUS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1506-ANTICUERPOS IGG ESPECIFICOS A CANARIO (EXCREMENTOS

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ANÁLISIS

1514-ANIRIDIA - PAX6 - SANGER

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ANÁLISIS

1515-ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17, SCA17 (TBP) SCREE

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ANÁLISIS

1528-INSULINA LIBRE, PLASMA

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ANÁLISIS

1535-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A RPAR J 2 (W211) PARI

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ANÁLISIS

1541-GNAS, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1544-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NSAL K 1 SALSOLA KAL

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ANÁLISIS

1545-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NCUP A1 CUPRESSUS AR

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ANÁLISIS

1549-ANDERSEN, SINDROME (KCNJ2) SECUENCIACION, SANGRE T

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ANÁLISIS

1553-ZONISAMIDA, SUERO

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ANÁLISIS

1558-ALDOSTERONA (POSICION ORTOSTATICA), SUERO

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ANÁLISIS

1559-VORICONAZOL, PLASMA

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ANÁLISIS

1565-CUTIS LAXA - ELN - NGS

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ANÁLISIS

1566-ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 12, SCA12 (PPP2R2B) S

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ANÁLISIS

1567-WISKOTT-ALDRICH, SINDROME DE - WAS - SANGER

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ANÁLISIS

1570-ROTAVIRUS (RV) RNA, MUESTRA BIOLOGICA

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ANÁLISIS

1571-DAO PLUS

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ANÁLISIS

1573-CORTISOL, SALIVA

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ANÁLISIS

1574-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS G209 RPHL P 6 PHEOLE,

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ANÁLISIS

1575-NITRAZEPAM, SUERO

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ANÁLISIS

1579-NEURONALES ANTI-HU ANTICUERPO, SUERO

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ANÁLISIS

1583-ACIDO GLICOLICO, ORINA

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ANÁLISIS

1586-GORLIN, SINDROME (PTCH1) MLPA, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1587-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NDER P10 TROPOMIOSIN

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ANÁLISIS

1590-ATROFIA OPTICA (OPA1) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1591-HORMONAS TIROIDEAS, RESISTENCIA (EXONES 7-10-THRB)

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ANÁLISIS

1594-ARTERIOPATIA CEREBRAL-HIPERTERMIA MALIGNA (CACNA1S

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ANÁLISIS

1595-Ehlers-Danlos, síndrome tipo 1/2 (COL5A1, COL5A2)

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ANÁLISIS

1596-ANEUPLOIDIAS (X,Y,13,18,21) QF-PCR, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1608-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A RVES V5 (I209) VESPU

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ANÁLISIS

1609-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A RAPI M 1 PHOSPHOLIPA

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ANÁLISIS

1610-COLON NO POLIPOSICO, CANCER (MSH2) MLPA, SANGRE TO

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ANÁLISIS

1611-ATAXIA ESPINOCEREBELOSA, PANEL 3 (SCA1, SCA2, SCA3

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ANÁLISIS

1621-ISOAMILASAS (TOTAL, PANCREATICA, SALIVAL), SUERO

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ANÁLISIS

1624-HONGOS PATOGENOS DNA DETECCION E IDENTIFICACION, M

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ANÁLISIS

1628-LEOPARD, SINDROME DE - PTPN11 - NGS

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ANÁLISIS

1630-BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME (FLCN) SECUENCIACION, SAN

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ANÁLISIS

1635-COPROPORFIRIA HEREDITARIA (CPOX) SECUENCIACION, SA

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ANÁLISIS

1637-TRAPS, SINDROME (TNFRSF1A) SECUENCIACION, SANGRE T

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ANÁLISIS

1656-MIOCARDIOPATIA DILATADA - LMNA - SANGER

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ANÁLISIS

1657-MIOCARDIOPATIA DILATADA (MYH7) SECUENCIACION, SANG

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ANÁLISIS

1658-MIOCARDIOPATIA DILATADA (TNNT2) SECUENCIACION, SAN

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ANÁLISIS

1663-MIGRA¥A HEMIPLEJICA FAMILIAR TIPO 1 (CACNA1A) SECU

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ANÁLISIS

1664-GLUCOSAMINOGLUCANOS- MUCOPOLISACARIDOSIS (SCREENIN

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ANÁLISIS

1670-ITRACONAZOL, SUERO

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ANÁLISIS

1678-MUTACION PUNTUAL SIMPLE (ADICIONAL 2), MUESTRA BIO

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ANÁLISIS

1687-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - RECOMBINANTE; F426

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ANÁLISIS

1688-BARTTER, SINDROME TIPO 2 (KCNJ1) SECUENCIACION, SA

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ANÁLISIS

1689-CORNELIA DE LANGE, SINDROME DE - SMC1A - NGS

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ANÁLISIS

1690-EPILEPSIA (PYRIDOXINA) (ALDH7A1) SECUENCIACION, MU

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ANÁLISIS

1693-VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME (VHL) MLPA, SANGRE TOT

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ANÁLISIS

1695-NIEMANN-PICK TIPO C (NPC1) SECUENCIACION, SANGRE T

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ANÁLISIS

1697-COMT (VAL158MET) POLIMORFISMO, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1698-CKIT (D816V) SCREENING, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1705-NEUTROPENIA CONGENITA - ELANE - SANGER

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ANÁLISIS

1710-ICTIOSIS CONGENITA AR TIPO 1 - TGM1 - SANGER

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ANÁLISIS

1712-USHER, SINDROME TIPO 1B (MYO7A) SECUENCIACION, SAN

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ANÁLISIS

1715-POLIQUISTICA RENAL, ENFERMEDAD (PKD1) SECUENCIACIO

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ANÁLISIS

1716-DISTONIA MIOCLONICA, DYT11 (SGCE) MLPA, SANGRE TOT

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ANÁLISIS

1719-GRANULOMATOSA CRONICA, ENFERMEDAD (NCF1) SECUENCIA

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ANÁLISIS

1720-ICTIOSIS BULLOSA DE SIEMENS (KRT2) SECUENCIACION,

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ANÁLISIS

1728-BICARBONATO, ORINA

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ANÁLISIS

1729-5-HIDROXITRIPTOFANO, ORINA

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ANÁLISIS

1735-ONDINE, SINDROME-HIPOVENTILACION, SINDROME (PHOX2B

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ANÁLISIS

1737-BROMAZEPAM, SUERO

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ANÁLISIS

1743-LARSEN, SINDROME DE - FLNB - NGS

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ANÁLISIS

1745-CHARCOT MARIE-TOOTH, ENFERMEDAD TIPO 2A2, CMT2A2 (

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ANÁLISIS

1746-OPITZ, SINDROME (MID1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1747-ATAXIA EPISODICA TIPO 1 (KCNA1) SECUENCIACION, SAN

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ANÁLISIS

1750-ANTIRECEPTORES GABA (B) , LCR

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ANÁLISIS

1751-SUPERFICIE NEURONAL, ANTICUERPOS (NMDAR, AMPAR, GA

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ANÁLISIS

1759-DEFICIENCIA GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD

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ANÁLISIS

1768-SINDROMES RELACIONADOS - PTEN - SANGER

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ANÁLISIS

1776-BARTTER, SINDROME TIPO 4A (BSND) SECUENCIACION, SA

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ANÁLISIS

1777-ATAXIA APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1 (APTX) SECUENCIA

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ANÁLISIS

1778-DISTROFIA MUSCULAR CON COLUMNA RIGIDA TIPO 1 - SEP

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ANÁLISIS

1789-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 2, SPG2 (PLP1)

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ANÁLISIS

1793-GAD ANTICUERPOS, LCR

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ANÁLISIS

1794-CANALES DE POTASIO ANTICUERPOS, LCR

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ANÁLISIS

1795-ACIDO BUTOXIACETICO, ORINA

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ANÁLISIS

1796-LARON, SINDROME DE / GHR / NGS

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ANÁLISIS

1801-HEMOCROMATOSIS TIPO 4 (SLC40A1) SECUENCIACION, SAN

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ANÁLISIS

1804-STARGARDT, ENFERMEDAD (ABCA4) NGS, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1812-CITOMEGALOVIRUS (CMV) DNA CUANTITATIVO, MUESTRA BI

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ANÁLISIS

1817-COLESTASIS INTRAHEPATICA TIPO 3 (ABCB4) SECUENCIAC

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ANÁLISIS

1818-HEMOCROMATOSIS TIPO 1 (HFE) SECUENCIACION, SANGRE

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ANÁLISIS

1820-SOX2, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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ANÁLISIS

1824-WEAVER, SINDROME (EZH2) SECUENCIACION, SANGRE TOTA

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ANÁLISIS

1825-DISOMIA UNIPARENTAL (UPD) SCREENING, MUESTRA BIOLO

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ANÁLISIS

1830-COLON NO POLIPOSICO, CANCER (MLH1, MSH2) MLPA, SAN

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ANÁLISIS

1831-TETRAHIDROFURANO, ORINA

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ANÁLISIS

1833-ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14, SCA14 (PRKCG) SEC

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ANÁLISIS

1843-GALACTOSA, PLASMA

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ANÁLISIS

1844-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A TILAPIA (F414) ALIME

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ANÁLISIS

1847-JOUBERT, SINDROME (NPHP1) SECUENCIACION, SANGRE TO

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ANÁLISIS

1849-JOUBERT, SINDROME (CEP290) SECUENCIACION, SANGRE T

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ANÁLISIS

1856-MIOPATIA CENTRONUCLEAR (RYR1) SECUENCIACION, SANGR

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ANÁLISIS

1858-ADAMTS-13 (ANTICUERPOS INHIBIDORES ANTI-PROTEASA D

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ANÁLISIS

1859-ADAMTS-13 (ACTIVIDAD DE LA PROTEASA DE RUPTURA DEL

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ANÁLISIS

1860-ADAMTS-13 (ANTIGENO DE LA PROTEASA DE RUPTURA DEL

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ANÁLISIS

1870-MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CANCER DE - RAD51C - SA

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1872-COLON POLIPOSICO, CANCER (APC) MLPA, SANGRE TOTAL

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1876-WARFARINA, RESISTENCIA (ALELO 3-CYP2C9) POLIMORFIS

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1882-GALACTOQUINASA, DEFICIENCIA DE - GALK1 - SANGER

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1899-Mama/ovario, cancer (C.156_157insAlu-BRCA2) screen

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1901-Haemophilus influenza DNA, muestra biologica

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1902-HERPES VIRUS HUMANO TIPO 7 (HHV-7) DNA, MUESTRA BI

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1903-STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE DNA, MUESTRA BIOLOGICA

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1909-21 DESOXICORTISOL, SUERO

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1911-ANTIDEPRESIVOS, ORINA - SCREENING CUALITATIVO

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1913-INTERLEUCINA 10 (IL10), SUERO

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1918-NEURONALES ANTI-MA1 ANTICUERPOS (INMUNOBLOT), SUER

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1920-NEISSERIA GONORRHOEAE DNA, MUESTRA BIOLOGICA

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1921-CARNITINA, DEFICIENCIA DE - SLC22A5 - SANGER

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1924-N-METILACETAMIDA, ORINA

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1932-ISONIAZIDA, SUERO

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1933-DEFICIENCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1) SECUENC

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1936-CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DE - UGT1A1 - SANGER

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1937-GALACTOSEMIA GALT SANGER

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1940-GLUCOGENOSIS TIPO 2 (GAA) SECUENCIACION, SANGRE TO

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1942-SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME (DHCR7) SECUENCIACION,

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1943-ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 2 (ETFDH) SECUENCIACION, S

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1946-ACIDEMIA METILMALONICA - MUT - SANGER

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1947-NIEMANN-PICK TIPO C (NPC2) SECUENCIACION, SANGRE T

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1953-RETT, SINDROME (MECP2) MLPA, SANGRE TOTAL

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1954-LIPOCALINA ASOCIADA A GELATINASA NEUTROFILA, ORINA

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1956-DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E - SGCB - SA

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1958-DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F - SGCD - SA

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1959-ESTUDIO PERFIL METALES NUTRIENTES Y TOXICOS, CABEL

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1961-TRIMETILAMINURIA-OLOR PESCADO, SINDROME (FMO3) SEC

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1963-SEROLOGIA MOSAICO FLAVIVIRUS IGG (IFI), SUERO

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1964-METILFENIDATO, ORINA

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1965-PRUEBA DE SAICAR (METABOLISMO DE PURINAS), ORINA

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1969-LEFLUNOMIDA, SUERO

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1976-DEFICIENCIA EN 5-ALFA-REDUCTASA DE TIPO 2 - SRD5A

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1978-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ASPERGILLUS FLAVUS (

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1979-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ASPERGILLUS TERREUS

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1982-INTERLEUCINA 4 (IL4), SUERO

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1988-HEPATITIS D VIRUS (HDV) RNA CARGA VIRAL, SUERO

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1989-ESQUISTOSOMIASIS ANTICUERPOS TOTALES, SUERO

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1992-DIURETICOS, ORINA

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1994-TORTUOSIDAD ARTERIAL (SLC2A10) SECUENCIACION, SANG

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1997-DEFICIENCIA GLUT1 (SLC2A1) SECUENCIACION, SANGRE T

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1533-EPILEPSIA GENERALIZADA CONVULSIONES FEBRILES PLUS

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1734-ONDINE, SINDROME-HIPOVENTILACION, SINDROME (EXPANS

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1754-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 17, SPG17 (BSCL

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1780-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 21, SPG21 (ACP3

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1879-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 5A, SPG5A (CYP7

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187-HIERRO, ORINA 24 HORAS

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1577-ANTICUERPOS IGG-NMO (NEUROMIELITIS OPTICA), SUERO

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